Syndrom Noonan, to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który jest dziedziczony autosomalnie dominująco - polega to na dziedziczeniu jednej prawidłowej i jednej zmienionej kopii genu, gdzie ta zmieniona jest dominująca. O dziedziczeniu autosomalnym mówimy, kiedy choroba występuje z podobną częstotliwością u obu płci. Cechami charakterystycznymi osób dotkniętych zespołem Noonan są:
Cechy dysmorficzne (polegające na odstępstwach od normy budowy anatomicznej) twarzy, np. hiperteloryzm – ustawienie skośnie ku dołowi szpar ocznych, opadnięte powieki, niżej osadzone małżowiny uszne, z pogrubionym rąbkiem, płetwista szyja
Niskorosłość
Bardzo często niebieskie oczy
Wady rozwoju serca - często zwężenie zastawki tętnicy płucnej
Deformacje mostka – tzw. kurza klatka piersiowa
Koślawe łokcie
Wady kręgów - półkręgi i żeber
Skolioza
Nieprawidłowości hematologiczne: skłonność do wybroczyn, zaburzenia krzepliwości
Niedosłuch, głuchota
Wady nerek
Czasem (u ok. 30%) upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia
U chłopców może pojawiać się wnętrostwo.
Podłożem zespołu Noonan są mutacje w genach PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Szacuje się, że choroba występuje w przypadku 1000-2500 urodzeń, zarówno chłopców jak i dziewczynek.
Czy można leczyć dziecko z zespołem Noonan?
Niestety do tej pory nie pojawiła się konkretna metoda leczenia przyczyn zespołu Noonan. Obecnie leczy się objawy. Terapia polega na zmniejszaniu uciążliwości charakterystycznych objawów i wymaga współpracy lekarzy różnych specjalizacji, m. in.: kardiologów, neurologów, ortodontów, laryngologów, okulistów, ortopedów, hematologów i innych. Jedynie w przypadku występującej niskorosłości rozważne jest podawanie hormonu wzrostu, jednak ocena skuteczności takiej terapii wymaga obserwac leczenia na większych grupach pacjentów.
Zespół Noonan: trudna diagnoza
Początkowo dzieci z zespołem Noonan były diagnozowane w kierunku zespołu Turnera. Dopiero w latach 60. dwudziestego wieku Jacqueline AnneNoonan, dziecięca pediatra i kardiolog ze Stanów Zjednoczonych opisała to, jako nową jednostkę chorobową. Zwróciła uwagę na to, że dzieci mają rzadką wrodzoną wadę serca, zwężenie zastawki tętnicy płucnej oraz mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótką i szeroką, tzw. płetwistą szyję, szeroko rozstawione oczy i nisko osadzone uszy. Dzieci przypominają te z zespołem Turnera. Dr. Noonan opublikowała pracę w 1962 r., napisaną na podstawie badania u 833 dziecięcych pacjentów kliniki kardiologicznej i opisała 9 przypadków dzieci z charakterystycznymi wrodzonymi wadami serca, dysmorficznymi cechami twarzy i deformacjami mostka jedocześnie. Terminem “zespół Noonan” posłużył się po raz pierwszy w 1971 r. jej student John MariusOptiz, i jest on używany do dzisiaj.
Źródło: wikipedia, zdrowie.tvn.pl
