Można je podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu). Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się też USG, które w trakcie ciąży powinnaś wykonać kilkakrotnie.
Badania nieinwazyjne
USG genetyczne
Jest wykonywane za pomocą bardzo czułego sprzętu. Badanie robi się przez powłoki brzuszne. Obraz narządów dziecka umożliwia lekarzowi wykonanie ich pomiarów i ocenę. USG pozwala wykryć zespół Downa, Edwardsa, wodogłowie, wady wrodzone serca czy rozszczep kręgosłupa.
Test PAPP-A
Na badania składa się wywiad lekarski, USG przezierności karkowej i analiza biochemiczna krwi. Analiza krwi określa poziom ciążowego białka osoczowego A czyli poziom PAPP-A oraz hormonu hCG. Na podstawie tych danych komputer oblicza ryzyko choroby genetycznej.
Tekst potrójny
Pobiera się do badania krew i określa poziom alfafetoproteiny i hormonów – hCG i estradiolu. Są to substancje wytwarzane przez płód. Jakiekolwiek odchylenia od normy wskazują na wady genetyczne płodu. W takim wypadku potrzebne są badania inwazyjne by wykluczyć lub potwierdzić diagnozę.
Test NIFTY
Polega na odizolowaniu DNA dziecka w krwi matki i jego analizie. Badanie określa m.in. ryzyko trisomii chromosomów 21., 18. i 123. płodu, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Patau oraz 18 zespołów wad wrodzonych. Badanie to wykrywa powyższe choroby w 99,5%.
Badania inwazyjne
Badania te wykonuje się zazwyczaj po badaniach nieinwazyjnych, jeśli zaszła potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia występowania u dziecka jakiejś wady lub choroby. Obarczone są one pewnym ryzykiem jednak jest ono znikome.
Amniopunkcja
Za pomocą USG ustala się położenie płodu, a następnie nakłuwa strzykawką pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy. Dzięki zawartym w nim komórkom płodu wykonuje się badania chromosomów dziecka. Amniopunkcja wśród badań inwazyjnych obarczona jest najmniejszym ryzykiem utraty ciąży i wynosi ono0,5 - 1%. Badanie to pozwala wykryć zespół Downa,Edwardsa, Patau a także pląsawicę Huningtona i mukowiscydozę.
Biopsja kosmówki
Pod kontrolą USG pobiera się fragment kosmówki będącego częścią łożyska. Próbkę uzyskuje się przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub wprowadzenie cewnika przez pochwę do macicy. Pobrany materiał poddaje się analizie DNA. Ryzyko utraty ciąży jest równie niewielkie jak przy amniopunkcji. Biopsja pozwala wykryć większość schorzeń genetycznych na przykład takich jak dystrofia mięśniowa Duchennea, która prowadzi do zaniku mięśni.
Kardocenteza
Pod kontrolą USG pobiera się próbkę krwi pępowinowej nakłuwając pępowinę. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Ryzyko utraty ciąży jest tu niewielkie i wynosi zaledwie 1%. Dzięki badaniu możemy wykryć wady genetyczne czy konflikt serologiczny. Umożliwia ono także diagnostykę wad wrodzonych płodu.
97% wyników badań prenatalnych to wyniki prawidłowe, jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości to wczesna diagnoza pozwoli ci lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki. W niektórych przypadkach, wczesne zdiagnozowanie choroby dziecka umożliwi wprowadzenie leczenia już w trakcie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu.
ZOBACZ RÓWNIEŻ:
Standardy opieki okołoporodowej - co Ci się należy podczas porodu? SPRAWDŹ!>>
